La proteína ribosómica mitocondrial S6, 28S es una proteína que en humanos está codificada por el gen MRPS6.
Las proteínas ribosómicas mitocondriales de mamíferos están codificadas por genes nucleares y ayudan en la síntesis de proteínas dentro de la mitocondria. Los ribosomas mitocondriales (mitorribosomas) consisten en una subunidad 28S pequeña y una subunidad 39S grande. Tienen una composición estimada de proteína a ARNr del en comparación con los ribosomas procarióticos, donde esta proporción se invierte. Otra diferencia entre los mitorribosomas de mamíferos y los ribosomas procarióticos es que estos últimos contienen un ARNr 5S. Entre las diferentes especies, las proteínas que comprenden el mitorribosoma difieren mucho en secuencia y, a veces, en propiedades bioquímicas, lo que impide un fácil reconocimiento por homología de secuencia. Este gen codifica una proteína de la subunidad 28S que pertenece a la familia de proteínas ribosómicas S6P. Los pseudogenes correspondientes a este gen se encuentran en los cromosomas 1p y 12q.
Pertenece al grupo de proteínas ribosomales mitocondriales. Significación clínica Existen 28 enfermedades descritas que coinciden con MRPS6(p.e.: Síndrome de Wolff-Parkinson-White) Referencias
Enlaces externos
En Genome:MRPS6 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MRPS6 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MRPS6
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