La autofagia relacionada con 16 como 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATG16L1 .
Función La autofagia es el principal sistema de degradación intracelular que suministra componentes citoplasmáticos a los lisosomas y es responsable de la degradación de la mayoría de las proteínas de larga vida y algunos orgánulos. Los componentes citoplásmicos, incluidos los orgánulos, se secuestran en autofagosomas de doble membrana, que posteriormente se fusionan con lisosomas. ATG16L1 es un componente de un gran complejo proteico esencial para la autofagia.
Significación clínica Las mutaciones en el gen ATG16L1 pueden estar relacionadas con la enfermedad de Crohn .
Existen 409 enfermedades descritas que coinciden con ATG16L1
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ATG16L1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ATG16L1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ATG16L1
Categoría:Genes del cromosoma 2 Categoría:Wikipedia:Páginas con traducciones sin revisar Categoría:Proteínas humanas