El polipéptido 7A1 de la citocromo c oxidasa mitocondrial, es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen COX7A1.
La citocromo c oxidasa (COX), el componente terminal de la cadena respiratoria mitocondrial, cataliza la transferencia de electrones del citocromo c reducido al oxígeno. Este componente es un complejo heteromérico que consta de 3 subunidades catalíticas codificadas por genes mitocondriales y múltiples subunidades estructurales codificadas por genes nucleares. Las subunidades codificadas mitocondrialmente funcionan en la transferencia de electrones, y las subunidades codificadas en el núcleo pueden funcionar en la regulación y ensamblaje del complejo. Este gen nuclear codifica el polipéptido 1 (isoforma muscular) de la subunidad VIIa y el polipéptido 1 está presente solo en los tejidos musculares. Otros polipéptidos de la subunidad VIIa están presentes tanto en tejidos musculares como no musculares, están codificados por diferentes genes. Significación clínica Existen 67 enfermedades descritas que coinciden con COX7A1
Véase también
COX7A2 COX7A2L COX7B
Referencias
Enlaces externos
En Genome:COX7A1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:COX7A1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) COX7A1
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