La miosina IIIA es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A (ubicado en el brazo corto del cromosoma 10 humano -10p12.1) Función La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de miosinas. Las miosinas son proteínas motoras dependientes de actina y se clasifican en miosinas convencionales (claseII) y miosinas no convencionales (claseI y III a XV) en función de sus dominios variables de unión de carga C-terminal. Las miosinas de claseIII, como esta, tienen un dominio N-terminal de quinasa para los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen juega un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica. La expresión de este gen está altamente restringida, con la expresión más fuerte en retina y cóclea. Sinónimos DFNA90, DFNB30 Significación clínica Existen 100 enfermedades descritas que coinciden con MYO3A
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MYO3A En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MYO3A En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MYO3A MYO3A En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 10