El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo con pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita y una hipopigmentación generalizada similar a la albina en la piel, los ojos y el cabello.. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna.Orphanet: Síndrome de Tietz. Consultado el 3 de marzo de 2016
Historia La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Walter Tietz que describió el mal como sordera asociada a albinismo y presentó un conjunto de 14 casos que afectaban a diferentes miembros de una familia a lo largo de 6 generaciones.
Herencia Se hereda según un patrón autosómico dominante.
Causas Está provocado por una mutación en el gen MIFT que codifica el factor de transcripción asociado con microftalmia.
Síntomas La piel es muy blanca desde el nacimiento, los ojos azules, el pelo rubio y las cejas y pestañas blancas. En la vida adulta la piel puede ir adquiriendo algo de pigmentación. La pérdida de audición es muy importante, está presente desde el momento del nacimiento y afecta a ambos oídos. Es una sordera de tipo neurosensorial.
Referencias
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades congénitas Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Sordera Categoría:Enfermedades cutáneas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes