La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente que se caracteriza por una estatura muy baja con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores.
Etiología Está provocada por mutaciones en el gen SHOX (Short Stature Homeobox) localizado en el cromosoma X (Xp22.33) y cromosoma Y (Yp11.32). Se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Hasta el año 2010 se habían descrito menos de 50 casos en todo el mundo.
Pronóstico No existe tratamiento curativo de la afección, pero la esperanza de vida de los pacientes afectados es normal.Orphanet: Displasia mesomélica de Langer. Consultado el 10 de febrero de 2016VV.AA: Displasia mesomélica de tipo Langer. An Pediatr.2007; 67:607-8 - Vol. 67 núm.6 DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70814-7
Referencias
Enlaces externos Displasia mesomélica de Langer en Coriell Institute En RARe SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades epónimas Categoría:Displasias óseas