El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016
Historia La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.
Genética La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).
Frecuencia Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.
Subtipos Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.
Referencias
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Displasias óseas Categoría:Malformaciones congénitas