miniaturadeimagen|Formulación de Aciduria 3-metilglutacónica. La aciduria 3-metilglutacónica es el aumento de eliminación a través de la orina del ácido 3-metilglutacónico. Esta anomalía puede presentarse en numerosos errores innatos del metabolismo, siendo especialmente frecuente en los trastornos mitocondriales. Lo más habitual es que exista únicamente una ligera elevación en las tasas de eliminación, sin embargo existen determinadas enfermedades en las que la excreción aumentada de ácido 3-metilglutacónico es muy importante, siendo esta característica un aspecto primordial de la afección y una de las claves para alcanzar el diagnóstico. Este grupo de enfermedades se designan de forma genérica como aciduria 3-metilglutacónica añadiendo a continuación un número romano comprendido entre el I y V para especificar el subtipo concreto.OMIM: Aciduria 3-metilglutacónica
Clasificación Tipo OMIM''' Gen Locus Tipo I 250950 AUH Chr.9 aciduria 3-metilglutacónica tipo I Tipo II 302060 TAZ Xq28 aciduria 3-metilglutacónica tipo II o Síndrome de Barth Tipo III 258501 OPA3 19q13.2-q13.3 aciduria 3-metilglutacónica tipo III o Síndrome de Costeff Tipo IV 250951 aciduria 3-metilglutacónica tipo IV Tipo V 610198 DNAJC19 3q26.3 aciduria 3-metilglutacónica tipo V o miocardiopatía dilatada con ataxia
Referencias
Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Enfermedades genéticas