La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis.OMIM: Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores. Consultado el 5 de enero de 2016OMIM: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. Consultado el 5 de enero de 2016 Vuopala, K., Ignatius, J., Herva, R.: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. Hum. Path. 26: 12-19, 1995.
Historia La descripción de Vuopala en 1995 diferenció esta enfermedad del Síndrome de contractura congénita letal, trastorno de características parecidas y presente también en la población de Finlandia,
Síntomas Se caracteriza porque los recién nacidos presentan falta de movilidad, múltiples contracturas, afectación muscular y anomalías diversas en la cara, entre ellas baja implantación de las orejas, mandíbula hipoplásica y cuello corto. También existe degeneración y disminución del número de neuronas en las astas anteriores de la médula espinal. El parto suele ser prematuro y tiene lugar por término medio a las 34 semanas, la mayoría de los niños mueren poco después de nacer, alcanzando como máximo 3 semanas de vida.
Referencias
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Vuopala, enfermedad de Categoría:Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas Categoría:Malformaciones congénitas